zozwanger adverteren
Baby Babykwaaltjes

De PKU test en de PKU ziekte

In de eerste week na de geboorte krijgt jouw baby de hielprik om te testen op erfelijke ziekten. Een van deze testen is de PKU test om te bekijken of je baby de PKU ziekte heeft. Dit is een stofwisselingsziekte waarbij je kind niet teveel eiwitten mag hebben. Je baby kan een hersenbeschadiging krijgen er als niet gelijk wordt gestart met een behandeling. Daarom is een hielprik ook zo belangrijk. Heeft jouw baby PKU of wil je meer informatie over de PKU test? Lees dan deze blog.



PKU in het kort

In Noord-Europa komt PKU niet veel voor, slechts bij ongeveer 1 op 18.000 mensen. PKU staat voor fenylketonurie, en dit is dus een erfelijke stofwisselingsziekte. Mensen met PKU kunnen de stof fenylalanine (aminozuur) niet of niet goed afbreken. Fenylalanine is een bouwstof die je binnenkrijgt als je eiwitten eet. Eiwitten zitten bijvoorbeeld in vlees, vis en eieren en melk.
Normaal gesproken zet het lichaam fenylalanine om in een ander aminozuur, maar als dat niet gebeurt dan hoopt het aantal fenylalanine in het lichaam op. Wanneer er teveel van deze stof in het lichaam zit kan dit een beschadiging aan de hersenen veroorzaken.
Andere kenmerken van PKU ziekte zijn:

  • Bij de geboorte is de baby gewoon gezond.
  • Vlak na de geboorte kan PKU ontdekt worden middels de PKU test.
  • De behandeling kan al heel vroeg gestart worden.
  • Bijna alle PKU patiënten dienen levenslang een eiwitvrij dieet te volgen.
  • Als de ziekte niet meteen wordt behandeld kunnen kinderen vanaf een half jaar oud achterstand in de verstandelijke ontwikkeling oplopen.
  • Andere mogelijke verschijnselen: kleine hoofdomtrek, lichte huid- en haarkleur, epilepsie en gedragsproblemen.

Als PKU ziekte meteen wordt behandeld, kunnen bovenstaand verschijnselen voorkomen worden!

Wat is de PKU test?

Binnen een week na de geboorte van je baby wordt de hielprik gedaan. Het verschilt per gemeente wie de hielprik bij je baby afneemt. Soms is dit de huisarts of verloskundige maar het kan ook iemand van de GGD zijn. Als je niet binnen een week wordt gebeld, neem dan zelf contact op voor deze hielprik.
Tijdens de hielprik krijgt je kind een prikje in de hiel om wat druppels bloed te verzamelen. Dit bloed wordt onderzocht om te bepalen of er sprake is van bepaalde erfelijke ziektes. De PKU test maakt onderdeel uit van dit onderzoek. Bij de PKU test kijkt men dus hoeveel fenylalanine er in het lichaam zit. Als deze waarde verhoogd is, krijgt je baby een nieuw onderzoek om te bekijken of er daadwerkelijk sprake is van PKU. Ook kijkt men dan welke vorm van de ziekte de baby heeft.



De hielprik is niet verplicht, maar als je deze niet laat doen, kan er dus geen PKU test plaatsvinden. Je weet dan niet of je baby de pku ziekte heeft en juist op tijd behandelen is erg belangrijk om ernstige gevolgen te voorkomen!

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Vlak na de geboorte kan al worden vastgesteld of je baby de PKU ziekte heeft, omdat deze ziekte erfelijk is. De oorzaak van de ziekte is een genafwijking. Onze genen bevatten erfelijke eigenschappen. De ziekte wordt pas overgedragen als beide ouders deze genafwijking hebben. Dat hoeft overigens niet te betekenen dat beide ouders zelf ook daadwerkelijk deze PKU ziekte hebben. In sommige gevallen zijn de ouders alleen de drager van de ziekte, zonder dat ze verschijnselen hebben.

Wat als de PKU test aangeeft dat je kind PKU heeft?

Als er tijdens de hielprik een verhoogde waarde van fenylalaninen wordt gemeten, dan wordt er een uitgebreidere PKU test uitgevoerd om te bekijken welke vorm van de ziekte de baby heeft. Dit is belangrijk omdat elke vorm een andere behandeling nodig heeft.

Het is essentieel dat de behandeling zo snel mogelijk start om te voorkomen dat fenylalanine zich gaat ophopen in het lichaam waardoor er hersenbeschadiging optreedt. De baby krijgt via de melk eiwitten binnen en moet dan ook direct een andere voeding krijgen. Een diëtiste zal je hierbij begeleiden.
Er zijn twee vormen van de PKU ziekte:

  • Klassieke PKU: De stof fenylalaninen wordt niet goed omgezet naar aminozuur en hoopt zich op in het lichaam.
  • BH4-deficiëntie: Er is een tekort aan BH4. Dit is een stof die fenylalanine in het lichaam afbreekt. BH4 zorgt ook voor de aanmaak van stoffen die prikkels overdragen in het zenuwstelsel. Als de prikkels niet goed worden overgedragen door het tekort aan BH4 heeft dit een lage spierspanning, epilepsie, kleinere schedel en verhoogde speekselproductie tot gevolg.

Je kind zal zijn of haar hele leven lang het dieet moeten volgen en/of medicatie slikken. Vrouwen die de PKU ziekte hebben kunnen prima zwanger worden. Het is dan belangrijk dat je je strikt aan het eiwitarme dieet houdt, anders komt er teveel fenylalanine in jouw bloed en dat van de baby. Dit kan weer een lichamelijke of verstandelijke beperking bij de ongeboren baby tot gevolg hebben.

Kan de PKU ziekte behandeld worden?

De PKU ziekte kan niet genezen worden, maar een behandeling om gevolgen van de ziekte te beperken is wel mogelijk. Dit geldt voor beide vormen. Het is hierbij belangrijk dat als PKU is vastgesteld, men gelijk begint met de behandeling. Vandaar dat er in de eerste week na de geboorte een hielprik wordt gedaan en dus een PKU test.

Behandeling klassieke PKU

De behandeling van klassieke PKU is erop gericht om de ophoping van fenylalaninen te voorkomen. Dit kan alleen als de patiënt geen eiwitten binnenkrijgt die de stof bevatten. Om die reden moet er een streng eiwitarm dieet gevolgd worden. Dit is een dieet zonder vlees, vis, eieren en zuivel. De huisarts en een diëtist zullen de ouders en het kind begeleiden bij het dieet.
Aangezien de baby een aantal essentiële voedingsstoffen mist door geen eiwitten binnen te krijgen, worden deze stoffen aangevuld middels supplementen.
Het is ontzettend belangrijk dat je baby altijd deze supplementen binnenkrijgt omdat ze nodig zijn voor de ontwikkeling van de hersenen en de groei van het lichaam. Let hier extra goed op als je baby minder wilt drinken of ziek is.

 Om de zoveel tijd wordt het bloed van de baby gecontroleerd om te bekijken hoe de behandeling verloopt. Zo nodig zal men het dieet aanpassen.

Behandeling BH4-deficiëntie

Als uit de PKU test blijkt dat de baby BH4-deficiëntie heeft, dan krijgt hij altijd medicatie. Soms is het nodig om daarnaast ook nog een eiwitarm dieet te volgen.

Heeft je kind de PKU ziekte, kijk dan eens op de website van de Nederlandse PKU vereniging

vadersschapsverlof 2019