Er bestaan helaas heel veel ‘kinderziektes‘ waar je als ouder mee te maken kunt krijgen. De een ernstiger dan de ander. Maar vaak hebben ze allemaal een behoorlijke invloed op de rest van jullie leven en het leven van jullie kindje. Deze keer nemen we het Syndroom van Turner onder de loep.
Wat is het Syndroom van Turner?
Deze ziekte gaat schuil onder vele namen. Zo wordt de ziekte ook wel Gonadale dysgenesie, Monosomie X, Ullrich-Turner Syndroom of 45,X genoemd. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes. En dit syndroom komt ook echt alleen maar voor bij meisjes.
Het Syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die te maken heeft met het ontbreken van een van de X-chromosomen. Iedereen heeft chromosomen en onze geslachtschromosomen bepalen of we een jongen of een meisje zijn. Vrouwen hebben twee X chromosomen. Mannen een X en een Y chromosoom. Bij vrouwen met het Syndroom van Turner ontbreekt dus een van de X-en.
Meestal is dat het geval in alle cellen, maar soms alleen in een deel van de cellen. Dan wordt het Mozaicisme genoemd en zijn de kenmerken meestal lichter.
Hoe wordt het Syndroom van Turner ontdekt?
Om te beginnen is deze ziekte niet erfelijk. Wel heb je een iets verhoogde kans om een meisje met het Syndroom van Turner te krijgen als je al een dochter met Turner hebt. Vaak wordt na de geboorte van je dochter al snel opgemerkt dat er kenmerken zijn die passen bij het Syndroom van Turner.
Door een DNA onderzoek te doen kan de diagnose echt worden vastgesteld. Hebben jullie als ouders als een meisje met Turner? Dan kan bij een volgende dochter een prenataal onderzoek worden gedaan.
Wat zijn de kenmerken van het Syndroom van Turner?
Bij de geboorte kan meteen opvallen dat de baby een laag geboortegewicht heeft. Vaak valt ook meteen op dat de baby een kleiner hoofdje heeft. Ook hebben baby’s vaak moeite met drinken of last van reflux.
Als je kindje opgroeit, zullen er een aantal punten zijn die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Zo zijn meisjes met Syndroom van Turner vaak opvallend kleiner dan hun leeftijdsgenootjes. Ook valt op dat ze een korte, brede nek hebben en opgezette handen en voeten.
Welke medische problemen horen bij deze ziekte?
Helaas zijn bovenstaande kenmerken niet alles. De meeste meisjes met deze ziekte zullen meer medische problemen krijgen. Zoals hartfalen, problemen met de nieren of schildklier. Ook kunnen meisjes met Turner vaak minder goed horen en/of zien.
Kinderen krijgen op een natuurlijke manier is vaak moeilijk omdat de eierstokken soms niet goed ontwikkeld zijn. Dit komt door een tekort aan het vrouwelijke hormoon oestrogeen. Hierdoor kan ook de menstruatie uitblijven en ontwikkelen de borsten zich soms niet. Qua intelligentie doen meisjes met dit syndroom niet onder voor gezonde kinderen. Maar wel zijn er vaker emotionele problemen.
Wat zijn de vooruitzichten voor meisjes met dit syndroom?
Het Syndroom van Turner is helaas niet te genezen. Wel zal je kindje worden behandeld om veel kenmerken te verminderen. Zo zal er vaak een groeihormoon worden gegeven en ook geslachtshormonen horen bij de behandeling. Dit zal er vaak voor zorgen dat de pubertijd op gang komt en dus ook de menstruatie en groei van de borsten.
De levensverwachting van meisjes met Turner is op zich vrij goed, ondanks dat er vaak toch andere klachten bij komen kijken. Het is erg belangrijk dat kinderen met het Syndroom van Turner genoeg beweging krijgen. Om een gezond gewicht te houden, maar ook zeker voor de botdichtheid en botopbouw. Daarom is genoeg calcium eten echt een must. Dit zit in zuivelproducten, zoals melk, yoghurt, kaas, en kwark.
Het Syndroom van Turner is dus een aandoening die niet perse levensbedreigend is, maar wel een heleboel achterliggende klachten met zich mee kan brengen. Vaak wordt het vrij snel ontdekt en is er met medicatie gelukkig een heleboel te doen. Hebben jullie ervaringen met deze ziekte?
Wil je meer weten of zoek je informatie? Kijk dan eens op de website van de landelijke patiënten vereniging.
Lees ook meer over het syndroom van Williams! en de ziekte van Kawasaki
